Tuberous Sclerosis: A Survey of 97 Cases. Ii: Physical Findings

SUMMARY Physical signs, excluding epilepsy, were studied in 97 individuals with tuberous sclerosis. While the red facial rash (adenoma sebaceum) is taken to be one of the classic symptoms, depigmented skin macules were more common. The depigmented patches and raised areas (shagreen patches) appeared in early childhood, and sometimes were present at birth. Other skin problems were common. Although the tuberous sclerotic lesions are known also to cause kidney problems, few individuals had been examined thoroughly to detect these difficulties. RÉSUMÉ Selérose tubéreuse: étude de 97 cas. II. Données physiques Les signes physiques, à l'exception de l'épilepsie, ont étéétudieés chez 97 individus présentant une sclérose tubéreuse. Alors que le rash facial rouge (adénome sébacé) est considéré comme l'un des signes classiques, les macules cutanées dépigmentées sont apparues plus fréquentes dans cette étude. Les taches dépigmentées et les zones surélevées (peau de chagrin) apparaissent dans la petite enfance et sont quelque fois présentes dès la naissance. Les autres manifestations cutanées sont fréquentes. Alors que les lésions de sclérose tubéreuse sont réputées provoquer des problèmes rénaux, peu d'individus dans cette étude ont bénéficié d'examens approfondis pour rechercher ces troubles. ZUSAMMENFASSUNG Tuberöse Skterose: ein Überblick über 97 Fälle. II: Klinische Befunde Bei 97 Patienten mit tuberöser Sklerose wurden die klinischen Befunde untersucht, die Epilepsie nicht eingeschlossen. Während der rote Gesichtsausschlag (Adenoma sebaceum) als eins der klassischen Symptome angesehen wird, fanden sich bei den Patienten dieser Studie häufiger depigmentierte Hautflecken. Die depigmentierten Flecken und erhabenen Areale (Chagrinleder‐Flecken) traten im frühen Kindesalter auf und waren bei einigen schon bei der Geburt vorhanden. Auch andere Hautprobleme waren häufig. Obwohl bei der tuberösen Skelerose auch Nierenprobleme vorkommen, wurden nur wenige der Patienten sorgfältig daraufhin untersucht. RESUMEN Esclerosis tuberosa: estudio de 97 casos. II: Hallazgos fisicos Se estudiaron los signos fisicos, con exclusión de la epilepsia, en 97 individuos con esclerosis tuberosa. Mientras que la pigmentación roja de la cara (adenoma sebáceo) es considerado como uno de los signos clásicos, en el presente estudio eran más frecuentes las manchas despigmentadas de la piel. Las zonas despigmentadas y las áreas elevadas (‘piel de chagrin’) aparecieron en la primera infancia, y en ocasiones estaban presentes ya al nacer. Eran corrientes otros problemas cutáneos. Aunque se conoce que la esclerosis tuberosa puede causar problemas renales, sólo han sido estudiados en la presente serie unos pocos casos de forma completa para detectar estas dificultades.