The role of chromosome abnormalities in reproductive failure

― The frequency of chromosome abnormalities in spontaneous abortions, stillbirths, live- births and among all clinically recognized pregnancies is given.Data on the parental origin of sex chromosome abnormalities and certain autosomal trisomies determined using molecular probes are presented and the proportion of sperm and eggs that are nullisomic or disomic for a sex chromo- some or an autosome 16, 18 or 21 is calculated.chromosome / abnormalities / reproduction / gametes Résumé ― Le rôle des anomalies chromosomiques dans les échecs de la reproduction.Dans l'espèce humaine, ce sont les anomalies chromosomiques qui représentent la cause la plus fré- quente de mort foetale.De toutes les grossesses qui évoluent au-delà de la 8 e semaine puis avor- tent spontanément, environ 50% sont chromosomiquement anormales alors que 5% de celles don- nant naissance à des foetus mort-nés entre 28 semaines et l'accouchement sont anormales chromosomiquement.En revanche, des anomalies chromosomiques sont relevées dans seulement 0,5% des nouveau-nés vivants.La majorité des anomalies chromosomiques résultent d'erreurs se produisant au cours de la ga- métogénèse chez des parents chromosomiquement normaux bien qu'une faible proportion soit la conséquence d'une erreur au moment de la fécondation ou lors de la division cellulaire précoce d'un zygote chromosomiquement normal.Par conséquent, la grande majorité des anomalies chromoso- miques peuvent être directement attribuées au spermatozoïde ou à l'ovocyte qui ont une constitution chromosomique anormale conséquente à une erreur se produisant lors de la première ou de la se- conde division méiotique chez l'un ou l'autre parent.L'origine de ces erreurs, se produisant dans des gamètes chromosomiquement anormaux, peut être étudiée en comparant les marqueurs génétiques chez les parents et chez le conceptus chromo- somiquement anormaL Jusqu'à une période relativement récente les seuls marqueurs génétiques utiles, qui étaient disponibles, étaient le polymorphisme chromosomique et les caractéristiques bio- chimiques exprimées dans les cellules en culture.Cependant, les récents développements des sondes dADN ont permis de déterminer l'origine parentale de presque toutes les anomalies chromo- somiques et, dans certains cas, de comprendre la nature de l'erreur induisant un conceptus anor- mal.chromosomes / anomalies / reproduction / gamètes