Diagnostic value of 123Iodine scintigraphy and perchlorate discharge test in the diagnosis of congenital hypothyroidism

Aim : Forty children suffering from congenital primary permanent hypothyroidism were studied to determine the diagnostic impact of 123 I scintigraphy in comparison to labaratory findings and ultrasonography. Methods : In all patients 123 I scintigraphy was performed after intravenous administration of 3,7 MBq 123 I. If accumulation of the radiotracer in thyroid tissue occurred a perchlorate discharge test was performed subsequently. Results : Scintigraphy revealed athyrosis in 7 children. In 11 children a lingual thyroid was observed. Deficiency in iodine organification was diagnosed by a significant discharge of 123 I in 15 patients. In four of these children the diagnosis of Pendred's syndrome could be established. Ectopic thyroid tissue could be demonstrated only by scintigraphy where clinical examination and sonography failed in the diagnosis in all cases. Hypoplasia of the thyroid gland as it was diagnosed in 2 cases by ultrasonography appeared to be unlikely because a normal 123 I uptake was seen in these patients. In 2 patients with scintigraphic proven athyrosis an orthotopic gland had been considered by ultrasound. In 50% of our patients the final diagnosis could only be established if 123 I scintigraphy and perchlorate discharge test were performed. Conclusion : This findings suggest that scintigraphy is indispensible in the correct diagnostic work up of congenital hypothyroidism. Zusammenfassung Ziel : Die retrospektive Studie an 40 Kindern soll Aufschluß über den aktuellen Stellenwert der 123 I Szintigraphie im Vergleich mit der Sonographie und laborchemischen Methoden bei der Diagnostik der kongenitalen primären Hypothyreose geben. Methoden : Alle Patienten erhielten 3,7 MBq 123 I intravenös zur Lokalisationsdiagnostik der Schilddrüse. Ließ sich 123 I speicherndes Schilddrüsengewebe nachweisen, wurde ein Depletionstest nach oraler Gabe von 300 mg Perchlorat (Irenat ® ) durchgeführt. Ergebnisse : Bei 7 Kindern lag szintigraphisch eine Athyreose und bei 11 Kindern eine Zungengrundschilddrüse vor. Bei 15 Patienten mit orthotop gelegener Schilddrüse wurde aufgrund einer signifikanten Depletion nach Perchlorat eine Iodinationsstörung diagnostiziert. Vier von diesen Kindern hatten ein Pendred Syndrom. Der Nachweis einer Zungengrundschilddrüse gelang klinisch oder sonographisch in keinem einzigen Fall. Bei zwei Patienten mit einem Enzymdefekt wurde sonographisch fälschlicherweise von einer Hypoplasie ausgegangen. Bei zwei athyreoten Kindern war aufgrund der Sonographie orthotop gelegenes funktionsfähiges Schilddrüsengewebe vermutet worden. Insgesamt konnte bei 50% der Kinder die endgültige Diagnose erst durch die 123 I- Szintigraphie und den Perchlorat- Depletionstestgestellt werden. Schlußfolgerung : Die Ergebnisse belegen, daß szintigraphische Methoden bei der Diagnostik kongenitaler Hypothyreosen unverändert ihren Stellenwert besitzen und durch die Sonographie oder laborchemische Verfahren z. Z. nicht ersetzbar sind.