Genetik, Diagnose und Behandlung von kolorektalem Krebs (Überblick)

Kolorektales Karzinom (CRC) ist die dritthäufigste Krebsart weltweit und eine der häufigsten Ursachen für Krebstodesfälle. Die Chirurgie stellt in frühen Fällen die Hauptstütze der Behandlung dar, jedoch werden Patienten oft zunächst in einem fortgeschrittenen Krankheitsstadium diagnostiziert, und manchmal sind auch entfernte Metastasen vorhanden. Daher ist eine neoadjuvante Therapie notwendig, aber Arzneimittelresistenz kann die Reaktion beeinflussen und zur rezidivierenden Erkrankung beitragen. Auf molekularer Ebene handelt es sich um eine sehr heterogene Gruppe von Erkrankungen mit etwa 30 % erblichen oder familiären Fällen. Während der Entwicklung von kolorektalen Adenokarzinomen erwerben Epithelzellen aus dem gastrointestinalen Trakt sequenzielle genetische und epigenetische Mutationen in spezifischen Onkogenen und/oder Tumorsuppressorgenen, was den Beginn, das Fortschreiten und die Metastase von CRC verursacht. Die molekulare Charakterisierung von krebsassoziierten Mutationen liefert wertvolle Informationen über die Krankheitsprognose und die Reaktion auf die Therapie. Eine sehr frühe Diagnose und personalisierte Betreuung sowie ein besseres Wissen über die molekularen Grundlagen seines Beginns und Fortschreitens sind daher entscheidend, um eine Heilung von CRC zu erreichen. In diesem Überblick beschreiben wir die aktualisierte Genetik, die aktuelle Diagnose und das Management von CRC und weisen auf den extremen Bedarf an einem multidisziplinären Ansatz hin, um die besten Ergebnisse für die Patienten zu erzielen.