Traitement du syndrome de Crigler–Najjar de type I par transplantation hépatocytaire

Le syndrome de Crigler–Najjar de type I est un trouble héréditaire récessif caractérisé par une hyperbilirubinémie non conjuguée sévère débutant à la naissance. Le syndrome résulte d'une absence d'activité de l'uridine diphosphoglucuronate (UDP) glucuronosyltransférase hépatique, essentielle pour la conjugaison et l'excrétion de la bilirubine. En raison de l'accumulation de bilirubine non conjuguée dans le plasma, les patients sont à risque de kernictère. Bien que la photothérapie réduise efficacement les niveaux de bilirubine sérique, les patients sont à nouveau à risque de kernictère autour de la puberté, lorsque la photothérapie devient moins efficace. La durée quotidienne nécessaire de photothérapie approche souvent de 14 à 16 heures. Actuellement, la transplantation hépatique est le seul traitement définitif.