Schmelzbildung und Amelogenesis Imperfecta

Zahn-Email ist das aus Epithelabkömmlingen abgeleitete harte Gewebe, das die Zahnhälse bedeckt. Es ist das am stärksten mineralisierte und härteste Gewebe im Körper. Zahn-Email ist acellulär und hat keine physiologischen Reparaturmöglichkeiten außerhalb des schützenden und remineralisierenden Potentials, das durch Speichel bereitgestellt wird. Der Schmelz besteht aus hochorganisierten Hydroxylapatitkristallen, die in einem definierten extrazellulären Raum gebildet werden, dessen Inhalt von Ameloblasten bereitgestellt und reguliert wird. Der gesamte Prozess erfolgt unter genetischer Anleitung. Die genetische Kontrolle der Amelogenese ist nur wenig verstanden, erfordert jedoch die Aktivitäten mehrerer Komponenten, die für die Bildung von Zahn-Email einzigartig wichtig sind. Amelogenesis imperfecta (AI) ist eine kollektive Bezeichnung für die Vielzahl von erblichen Erkrankungen, die isolierte Schmelzfehlbildungen aufweisen, wird jedoch auch verwendet, um die Anwesenheit eines Schmelzphänotyps in Syndromen anzuzeigen. Jüngste genetische Studien haben die Bedeutung von Genen, die Schmelzmatrizenproteine kodieren, für die Ätiologie der isolierten AI aufgezeigt. Hier überprüfen wir die wesentlichen Elemente der Zahn-Email-Bildung und die Ergebnisse genetischer Analysen, die krankheitsverursachende Mutationen in Genen identifiziert haben, die Schmelzmatrizenproteine kodieren. Darüber hinaus bieten wir eine frische Perspektive auf die Rollen der Matrizenproteine bei der Katalysierung der Biomineralisation von Zahn-Email.