Erwachsenenbeginn-Nemaline Myopathie und monoklonale Gammopathie

Ein 45-jähriger Mann mit schwerer proximaler Muskelschwäche hatte Befunde, die diagnostisch für eine Erwachsenenbeginn-Nemaline Myopathie waren. Er hatte auch eine monoklonale Gammopathie. Dies ist der fünfte Bericht über Erwachsenenbeginn-Nemaline Myopathie bei einem Patienten mit monoklonaler Gammopathie, was darauf hindeutet, dass das Auftreten dieser Entitäten mehr als ein Zufallsassoziation sein könnte. Myozytengebundene Immunglobuline oder leichte Ketten wurden nicht nachgewiesen und Immuntherapie war bei diesem Patienten nicht wirksam. Andere Ursachen der Erwachsenenbeginn-Nemaline Myopathie wurden ausgeschlossen, einschließlich der häufigsten Mutationen von sarkomerischen dünnen Filamentgenen.