Aneuploidie-Screening zur Embryonauswahl

Chromosomenanomalien sind bei menschlichen Eizellen und Embryonen äußerst verbreitet und sind mit einer Vielzahl negativer Ergebnisse sowohl für natürliche Zyklen als auch für solche unter Verwendung von assistierten Fortpflanzungstechniken verbunden. Embryonen mit der falschen Anzahl von Chromosomen (Aneuploidie) können daran scheitern, sich in der Gebärmutter einzunisten, eine Fehlgeburt verursachen oder zu Kindern mit schwerwiegenden medizinischen Problemen (z. B. Down-Syndrom) führen. Das präimplantationale genetische Screening (PGS) ist eine Methode, die darauf abzielt, die Ergebnisse assistierter Fortpflanzungsverfahren wie der In-vitro-Fertilisation (IVF) zu verbessern, indem sichergestellt wird, dass die für den Transfer in die Gebärmutter ausgewählten Embryonen chromosomal normal sind. Hier fassen wir veröffentlichte und neue Daten zur Häufigkeit und Vielfalt chromosomaler Anomalien zusammen, die bei Eizellen und Embryonen in den Phasen der Furchung und des Blastozystenstadiums zu sehen sind. Klinische Ergebnisse von Studien, die PGS verwenden, werden vorgestellt, und die Kontroversen über die Verwendung von Chromosomen-Screening als Werkzeug zur Auswahl von Embryonen werden diskutiert. Wir beschreiben Validierungs- und vorläufige klinische Daten aus der neuen Generation von Methoden, die für PGS verwendet werden, einschließlich der vergleichenden genomischen Hybridisierung (CGH), Mikrochips (aCGH und Einzel-Nukleotid-Polymorphismus-Mikroarrays) und quantitativer Polymerase-Kettenreaktion. Diese Methodologien ermöglichen eine umfassende chromosomale Analyse, bieten eine hohe Genauigkeit und haben ermutigende vorläufige klinische Daten geliefert. Die Kombination von Fortschritten in der Genetik und der Embryologie scheint bereit zu sein, eine neue Ära in der Behandlung von Unfruchtbarkeit einzuleiten.