August 17, 2016Open Access

MYO5B-Mutationen verursachen Cholestase mit normaler Serum-Glutamyltransferaseaktivität bei Kindern ohne Mikrovilus-Inklusionskrankheit

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Abstract

Diese Daten zeigen, dass MYO5B-Mangel zu isolierter Cholestase führen kann und dass MYO5B als zusätzliches progressives familiäres intrahepatisches Cholestase-Gen in Betracht gezogen werden sollte. (Hepatology 2017;65:164-173).

MYO5B-Mutationen verursachen Cholestase mit normaler Serum-Glutamyltransferaseaktivität bei Kindern ohne Mikrovilus-Inklusionskrankheit

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