STAR-Fusion: Schnelle und genaue Erkennung von Fusions-Transkripten aus RNA-Seq

Zusammenfassung Motivation Fusionsgene, die durch genomische Umstellungen entstehen, können starke Treiber der Tumorigenese sein. Eine genaue Identifizierung funktionell relevanter Fusionsgene aus genomischen Sequenzierungen erfordert jedoch eine Ganzgenomsequenzierung, da die exomale Sequenzierung oft unzureichend ist. Die Transkriptomsequenzierung bietet eine direkte, hochwirksame Alternative zur Erfassung molekularer Beweise für exprimierte Fusionsgene im Bereich der präzisionsmedizinischen Versorgung, doch die aktuellen Methoden sind oft ineffizient oder unzureichend genau, fehlend an Sensitivität oder führen zu einer großen Anzahl falsch positiver Ergebnisse. Hier beschreiben wir STAR-Fusion, eine Methode, die sowohl schnell als auch genau ist bei der Identifizierung von Fusions-Transkripten aus RNA-Seq-Daten. Ergebnisse Wir haben die Genauigkeit der Fusionsdetektion von STAR-Fusion anhand sowohl simulierter als auch realer Illumina-Paarend-RNA-Seq-Daten getestet und zeigen, dass sie eine überlegene Leistung im Vergleich zu beliebten alternativen Methoden zur Fusionsdetektion aufweist. Verfügbarkeit und Implementierung STAR-Fusion ist in Perl implementiert, als Open-Source-Software kostenlos verfügbar unter http://star-fusion.github.io und wird auf Linux unterstützt. Kontakt bhaas@broadinstitute.org