A multidisciplinary approach and targeted genetic testing, particularly cascade family screening, are essential for managing hypertrophic cardiomyopathy despite a relatively low diagnostic yield.
A comprehensive, multidisciplinary approach and cascade family screening in expert centers are essential for the appropriate use and clinical interpretation of genetic testing in hypertrophic cardiomyopathy.
HypertrofickĂĄ kardiomyopatie (HKMP) je s pĹedpoklĂĄdanou prevalencĂ 1/500 aĹž 1/200 obyvatel jednĂm z nejÄastÄjĹĄĂch geneticky podmĂnÄnĂ˝ch srdeÄnĂch onemocnÄnĂ. Pro HKMP je charakteristickĂĄ vĂ˝raznĂĄ fenotypovĂĄ i genotypovĂĄ heterogenita. Pacienti s HKMP by mÄli bĂ˝t komplexnÄ a mutidisciplinĂĄrnÄ vyĹĄetĹeni, aby nebyly pĹehlĂŠdnuty nÄkterĂŠ syndromickĂŠ formy s moĹžnostĂ individualizovanĂŠ terapie. PĹi molekulĂĄrnÄ genetickĂŠm vyĹĄetĹenĂ souÄasnĂ˝mi metodami vÄetnÄ sekvenovĂĄnĂ novĂŠ generace (NGS) u velkĂŠ ÄĂĄsti pacientĹŻ nezachytĂme Şådnou patogennĂ nebo pravdÄpodobnÄ patogennĂ (P/LP) variantu. Bez ohledu na pouĹžitou metodu by mÄla molekulĂĄrnÄ genetickĂĄ analĂ˝za vĹždy zahrnovat nejÄastÄjĹĄĂ sarkomerickĂŠ geny. DostupnĂ˝mi metodami NGS pĹichĂĄzĂ moĹžnost vyĹĄetĹenĂ velkĂŠho mnoĹžstvĂ genĹŻ, vÄetnÄ celoexomovĂŠho (WES) a celogenomovĂŠho (WGS) vyĹĄetĹenĂ. VÄtĹĄĂ objem dat obvykle nezvyĹĄuje pravdÄpodobnost zĂĄchytu P/LP mutacĂ a vede k nĂĄrĹŻstu nĂĄlezĹŻ variant nejasnĂŠho vĂ˝znamu (VUS), jejichĹž klinickĂĄ relevance je diskutabilnĂ. KaskĂĄdovĂ˝ rodinnĂ˝ screening je zĂĄsadnĂ. MolekulĂĄrnÄ genetickĂŠ vyĹĄetĹenĂ je vhodnĂŠ pĹedevĹĄĂm tam, kde pĹĂbuznĂ majĂ zĂĄjem o pĹesnÄjĹĄĂ urÄenĂ rizika onemocnÄnĂ a jejich nĂĄslednou dispenzarizaci. PotvrzenĂ pĹĂtomnosti P/LP mutace vĹĄak nutnÄ nemusĂ znamenat rozvoj HKMP. KomplexnĂ pĹĂstup k pacientĹŻm s hypertrofickou kardiomyopatiĂ vyĹžaduje Ăşzkou mezioborovou spoluprĂĄci kardiologa, molekulĂĄrnĂho genetika, klinickĂŠho genetika, dÄtskĂŠho kardiologa i jinĂ˝ch specializacĂ. Nezbytnou podmĂnkou genetickĂŠho vyĹĄetĹenĂ a vyuĹžitĂ jeho vĂ˝stupĹŻ v praxi je sledovĂĄnĂ v expertnĂch centrech se zkuĹĄenostmi s molekulĂĄrnÄ genetickĂ˝m vyĹĄetĹovĂĄnĂm a jeho klinickou interpretacĂ. © 2020, ÄKS.
Bonaventura et al. (Tue,) conducted a review in Hypertrophic cardiomyopathy. Genetic testing and multidisciplinary approach was evaluated. A multidisciplinary approach and targeted genetic testing, particularly cascade family screening, are essential for managing hypertrophic cardiomyopathy despite a relatively low diagnostic yield.