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EINLEITUNG: Transthyretin-Amyloid-Kardiomyopathie (ATTR-CM) ist eine progressive, fatale und untererkannt Erkrankung. Diese gezielte Literaturübersicht bewertete das Ausmaß und die Folgen von diagnostischen Verzögerungen und Fehldiagnosen bei ATTR-CM. METHODEN: Die Embase-Datenbank wurde zusammen mit den Konferenzberichten von acht Kardiologiekonferenzen durchsucht, um Publikationen oder Abstracts über ATTR-CM zu identifizieren. Die interessierenden Ergebnisse waren die Zeit vom Beginn der Symptome bis zur Diagnose, Raten von verspäteter Diagnose und Fehldiagnose sowie Kosten, Nutzung von Gesundheitsressourcen oder klinische Ergebnisse während der Zeit der Undiagnostizierung/Fehldiagnose. ERGEBNISSE: Dreiundzwanzig Artikel wurden einbezogen. Die gewichteten Mittel der berichteten Durchschnitts- und Medianverzögerungen der Diagnose betrugen 6,1 und 3,4 Jahre für den Wildtyp (ATTRwt-CM) sowie 5,7 und 2,6 Jahre für die erblich bedingte Form (ATTRv-CM). Eine Fehldiagnose trat bei 34-57 % der Patienten auf, wenn dies berichtet wurde. Die Evaluierung und Fehldiagnose durch mehrere Gesundheitsdienstleister, bevor eine ATTR-CM-Diagnose gestellt wurde, war häufig, und es gab Hinweise darauf, dass Patienten unnötigen oder unangemessenen Evaluationen oder Behandlungen ausgesetzt sind, während sie fehldiagnostiziert sind. Diagnostische „Alarmzeichen“ wurden als untergenutzt gemeldet. Daten zu den Folgen von Verzögerungen für Patienten und Gesundheitssysteme waren spärlich, aber angesichts der progressiven Natur von ATTR-CM ist es wahrscheinlich, dass Verzögerungen nachteilige Folgen haben. FAZIT: ATTR-CM-Patienten erfahren häufig Verzögerungen bei der Diagnosestellung und Fehldiagnosen. Es sind Anstrengungen erforderlich, um eine zeitnahe Diagnose zu gewährleisten, damit die Patienten von einem früheren Zugang zu neuen krankheitsmodifizierenden Therapien profitieren können.
Rozenbaum et al. (Diens,) haben diese Frage untersucht.