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Die DNA-Sequenzierungsanalyse umfasst typischerweise das Mapping von Reads auf nur ein Referenzgenom. Ein Mapping gegen mehrere Genome ist jedoch erforderlich, wenn das Ursprungsgenom bestätigt werden muss. Das Mapping gegen mehrere Genome ist auch ratsam zur Erkennung von Kontaminationen oder zur Identifizierung von Probenverwechslungen, die, wenn sie unentdeckt bleiben, zu falschen experimentellen Schlüssen führen können. Folglich stellen wir FastQ Screen vor, ein Werkzeug zur Validierung des Ursprungs von DNA-Proben durch Quantifizierung des Anteils von Reads, die auf ein Panel von Referenzgenomen abgebildet werden. FastQ Screen ist für den routinemäßigen Einsatz als Qualitätskontrollmaßnahme und zur Analyse von Proben vorgesehen, bei denen der Ursprung der DNA unklar oder vielfältig ist.
Wingett et al. (Fri,) haben diese Frage untersucht.