Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM), eine Wissensdatenbank über menschliche Gene und genetische Erkrankungen

Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) ist eine umfassende, autoritative und zeitnahe Wissensdatenbank über menschliche Gene und genetische Erkrankungen, die zur Unterstützung von Forschung und Ausbildung in der humanen Genomik und der klinischen Genetik zusammengestellt wurde. Eingeleitet von Dr. Victor A. McKusick als das definitive Referenzwerk zur Mendelschen Vererbung beim Menschen, wird OMIM (www.ncbi.nlm.nih.gov/omim) inzwischen elektronisch vom National Center for Biotechnology Information (NCBI) vertrieben, wo es in die Entrez-Datenbank-Suite integriert ist. Basierend auf der biomedizinischen Literatur wird OMIM an der Johns Hopkins University verfasst und bearbeitet, mit Beiträgen von Wissenschaftlern und Ärzten aus der ganzen Welt. Jeder OMIM-Eintrag enthält eine Zusammenfassung eines genetisch bestimmten Phänotyps und/oder Gens und hat zahlreiche Links zu anderen genetischen Datenbanken wie DNA- und Proteinsequenzen, PubMed-Referenzen, allgemeinen und locus-spezifischen Mutationsdatenbanken, genehmigten Genbezeichnungen und dem sehr detaillierten Mapviewer sowie zu Patientenunterstützungsgruppen und vielen anderen. OMIM ist ein einfacher und unkomplizierter Zugang zu den wachsenden Informationen in der Humangenetik.