Generierung von vier induzierten pluripotenten Stammzelllinien aus einer Familie mit einer einzelnen Nukleotidvariant in SCN5A

Patientenabgeleitete induzierte pluripotente Stammzellen (iPSC) sind ein wertvoller Ansatz zur Modellierung von Herz-Kreislauf-Erkrankungen. Wir haben nicht-integrierende episomale Vektoren in Hautfibroblasten von drei Familienmitgliedern, die eine einzelne Nukleotidvariante (SNV) in SCN5A tragen, welches den herzwirksamen Natriumkanal kodiert, sowie von einem verwandten gesunden Kontrollemuster, eingeführt. Die SNV SCN5Ac. 4573G > A wurde zuvor bei einem Brugada-Syndrom-Patienten identifiziert. Die resultierenden iPS-Zelllinien differenzieren sich in Zellen der drei Keimblätter, zeigen normale Karyotypen und exprimieren Pluripotenz-Oberflächenmarker und -gene. Daher sind sie eine zuverlässige Quelle, um die Auswirkungen der identifizierten Mutation in einer physiologisch relevanten Umgebung zu untersuchen.