Gestapelte Verwandtschafts-CNN vs. GBLUP für genomische Vorhersagen von additiven und komplexen kontinuierlichen Phänotypen

Deep Learning hat viele Bereiche der Datenwissenschaft mit oft spektakulären Ergebnissen beeinflusst. Die Anwendung auf Whole-Genome-Vorhersagen in der Pflanzen- und Tierwissenschaft oder in der Humanbiologie war jedoch eher begrenzt, mit meist enttäuschenden Ergebnissen. Während die meisten Arbeiten sich darauf konzentrieren, alternative Netzwerkarchitekturen zu erkunden, schlagen wir in dieser Studie eine innovative Darstellung von Marker-Genotypdaten vor und testen sie im Vergleich zum GBLUP (Genomic BLUP) Benchmark mit linearen und nichtlinearen Phänotypen. Aus öffentlich verfügbaren SNP-Genotypdaten von Rindern werden verschiedene Arten von genomischen Verwandtschaftsmatrizen gestapelt und aus einem 3D-Stapel 2D-Graustufen-Schnitte extrahiert und einem tiefen konvolutionalen neuronalen Netzwerk (DNN) zugeführt. Wir simulierten neun Phänotypszenarien mit Kombinationen aus Additivität, Dominanz und Epistase und verglichen das DNN mit GBLUP-A (berechnet mit nur der additiven Verwandtschaftsmatrix) und GBLUP-optim (additive, Dominanz- und Epistase-Verwandtschaftsmatrizen, wie benötigt). Die Ergebnisse variierten je nach verwendeter Genauigkeitsmetrik, wobei das DNN in Bezug auf den quadratischen Mittelwertfehler (1-12% niedriger als GBLUP-A; 1-9% niedriger als GBLUP-optim) besser abschnitt, aber in Bezug auf die Pearson-Korrelation schlechter abschnitt (0,505 für DNN im Vergleich zu 0,672 und 0,669 von GBLUP-A und GBLUP-optim im voll additiven Fall; 0,274 für DNN, 0,279 für GBLUP-A und 0,477 für GBLUP-optim im vollständig dominanten Fall). Der vorgeschlagene Ansatz bietet eine Grundlage, um weiter die Anwendung von DNN auf tabellarische Daten in Whole-Genome-Vorhersagen zu erkunden.