Gezielte Sequenzierung und ihre klinischen Anwendungen für die molekulare Diagnose von menschlichen Krankheiten

Der Ausbruch von COVID-19 hat den NGS-Markt kürzlich positiv beeinflusst. Die gezielte Sequenzierung (TS) ist zu einer wichtigen Routine-Technik sowohl in klinischen als auch in Forschungseinrichtungen geworden, mit Vorteilen wie hoher Zuverlässigkeit und Genauigkeit, angemessener Bearbeitungszeit, relativ niedrigen Kosten und weniger Datenlast bezüglich der Anforderungen an Bioinformatik oder Computerressourcen. Da es keine klaren Konsensrichtlinien für die breite Palette von Next-Generation-Sequencing (NGS) Plattformen und Techniken gibt, besteht ein dringender Bedarf für Forscher und Kliniker, effiziente Ansätze zu entwickeln, insbesondere für die molekulare Diagnose von Krankheiten in einer Notfallsituation und während des globalen pandemischen Ausbruchs von COVID-19. In diesem Überblick zielen wir darauf ab, verschiedene Methoden der TS zusammenzufassen, Parameter für das Design von TS-Tests darzustellen, verschiedene TS-Panels zu illustrieren, ihre Einschränkungen zu diskutieren und die Herausforderungen der TS in Bezug auf ihre klinischen Anwendungen für die molekulare Diagnose menschlicher Krankheiten zu präsentieren.