초록 2145: 다양한 9,274명의 환자 실험 코호트에서 장기암 변이 프로파일과의 유전적 조상 연관성

초록 췌장암은 인종/민족 간 불균형과 연관된 공격적인 악성 종양입니다. 특히, 흑인 환자들은 백인 환자들에 비해 발생률과 사망률이 더 높습니다. 그러나 암 유전체 연구에서 흑인 및 히스패닉 환자의 낮은 비율은 결과의 차이에 기여하는 유전적 요인에 대한 이해를 저해합니다. 또한, 인종 그룹 간의 비교는 유전적 조상의 차이를 포착하지 못합니다. 우리는 대규모이고 다양한 실제 췌장암 코호트를 사용하여 유전적 조상 및 인종/민족 범주와 변이 프로파일 간의 연관성을 연구했습니다. 우리는 Tempus xT 648 유전자 검사를 통해 종양 프로파일링을 받은 9,274명의 비공개 췌장암 환자(8,483명은 관상선암, PDAC)를 분석했습니다. 우리는 아프리카(AFR), 아메리카(AMR), 동아시아(EAS), 유럽(EUR), 남아시아(SAS)의 다섯 지역에 대한 대륙 조상을 추정하기 위해 654개의 조상 정보 마커를 사용했습니다. 이전에 발표된 기계 학습 방법을 사용하여 아시아인(ASN, n=431), 히스패닉/라티노/원주율 원주(HLN, n=593), 비히스패닉 흑인(NHB, n=875) 및 비히스패닉 백인(NHW, n=7,309) 범주를 유전적 조상으로부터 추정했습니다. 인종/민족 범주 또는 조상 비율과 체세포 변이(복제 수 변화 또는 CNA, 작은 비동의어 변이) 간의 연관성은 상대적으로 큰 코호트 크기에도 불구하고 이러한 결과가 미약하다는 것을 시사하며, 이는 조상에 따라 췌장암 결과의 차이에 기여하는 큰 체세포 돌연변이 요소가 없음을 나타냅니다. 인용 형식: Brooke Rhead, Vignesh Vudatha, Yannick Pouliot, Edward Williamns, Andrea N. Riner, Francisco M. De La Vega, Jose Trevino. 다양한 9,274명 환자 실험 코호트에서 장기암 변이 프로파일과의 유전적 조상 연관성 초록. 출처: 2024년 미국 암 연구 협회 연례 회의 진행사항; 1부 (정기 초록); 2024년 4월 5-10일; 샌디에고, CA. 필라델피아(PA): AACR; Cancer Res 2024;84(6Suppl): 초록 번호 2145.