Résumé 2145 : Associations entre l'ascendance génétique et les profils mutationnels du cancer du pancréas dans une cohorte réelle diversifiée de 9 274 patients

Résumé Le cancer du pancréas est une malignité agressive associée à des disparités raciales/ethniques. Notamment, les patients noirs présentent une incidence et une mortalité plus élevées par rapport à leurs homologues blancs. Cependant, la faible représentation des patients noirs et hispaniques dans les études de génomique du cancer entrave notre compréhension des facteurs génomiques contribuant à des résultats différents. De plus, les comparaisons entre groupes raciaux ne capturent pas les différences d'ascendance génomique. Nous avons étudié les associations entre l'ascendance génétique et les catégories de race/ethnicité avec les profils mutationnels, en utilisant une grande cohorte réelle diversifiée de cancer du pancréas. Nous avons analysé 9 274 patients atteints de cancer du pancréas (8 483 avec adénocarcinome canalaire, PDAC) qui ont subi un profilage tumoral avec le test Tempus xT 648-gènes. Nous avons utilisé 654 marqueurs informatifs sur l'ascendance pour estimer l'ascendance continentale pour cinq régions : Afrique (AFR), Amériques (AMR), Asie de l'Est (EAS), Europe (EUR) et Asie du Sud (SAS). Nous avons imputé les catégories Asiatiques (ASN, n=431), Hispaniques/Latinos/Amérindiens (HLN, n=593), Noirs non hispaniques (NHB, n=875) et Blancs non hispaniques (NHW, n=7 309) à partir de l'ascendance génétique en utilisant une méthode d'apprentissage automatique précédemment publiée. Les associations entre les catégories de race/ethnicité ou les proportions d'ascendance et les variants somatiques (altérations du nombre de copies ou CNAs, petits variants non synonymes, OncoKB L1/2 cependant, malgré la taille relativement large de la cohorte, ces résultats sont modestes, suggérant qu'il n'y a pas une grande composante de mutation somatique contribuant à des différences dans les résultats du cancer du pancréas selon l'ascendance. Format de citation : Brooke Rhead, Vignesh Vudatha, Yannick Pouliot, Edward Williamns, Andrea N. Riner, Francisco M. De La Vega, Jose Trevino. Associations entre l'ascendance génétique et les profils mutationnels du cancer du pancréas dans une cohorte réelle diversifiée de 9 274 patients résumé. Dans : Actes de la Réunion Annuelle de l'Association Américaine pour la Recherche sur le Cancer 2024 ; Partie 1 (Résumés réguliers) ; 2024 du 5 au 10 avril ; San Diego, CA. Philadelphie (PA) : AACR ; Cancer Res 2024 ; 84 (6Suppl) : Résumé nr 2145.