Prospektive Kohortenstudie zum genomischen Neugeborenenscreening: Protokoll der BabyScreen+ Pilotstudie

Einführung Neugeborenen-Blutspot-Screening (NBS) ist ein sehr erfolgreiches Programm im Bereich der öffentlichen Gesundheit, das biochemische und andere Tests verwendet, um nach schweren, aber behandelbaren Erkrankungen, die im Kindesalter beginnen, zu suchen. Die Einführung von genomischer Sequenzierung in NBS-Programme erweitert das Spektrum der detektierbaren Erkrankungen, wirft jedoch praktische und ethische Fragen auf. Evidenz aus prospektiv erfassten Kohorten ist erforderlich, um Richtlinien und zukünftige Implementierungen zu leiten. Diese Studie zielt darauf ab, ein genomisches NBS (gNBS) Pilotprogramm zu entwickeln, umzusetzen und zu evaluieren. Methoden und Analyse Die BabyScreen+ Studie wird gNBS in drei Phasen pilotieren. In der Pre-Implementierungsphase werden Studienmaterialien, einschließlich Bildungsressourcen, Entscheidungsunterstützung und Datensammlungstools, entworfen. Fokusgruppen und Interviews mit Schlüsselpersonen werden ebenfalls durchgeführt, um die Durchführung der Studie und zukünftige gNBS-Programme zu informieren. Während der Implementierungsphase werden wir prospektiv Geburtseltern in Victoria, Australien, rekrutieren, um 1000 Neugeborene auf über 600 schwere, behandelbare Erkrankungen, die im Kindesalter beginnen, zu untersuchen. Klinisch akkreditierte gesamte Genomsequenzierung wird standardmäßig nach NBS unter Verwendung derselben Probe durchgeführt. Ergebnisse mit hoher Wahrscheinlichkeit werden von genetischen Gesundheitsfachleuten zurückgegeben, gefolgt von genetischen und anderen bestätigenden Tests sowie Überweisungen an Fachdienste, wenn erforderlich. Die Post-Implementierungsphase wird die Machbarkeit von gNBS als primäres Ziel evaluieren und ethische, implementierende, psychosoziale und gesundheitsökonomische Faktoren bewerten, um zukünftige Dienstleistungsangebote zu informieren. Ethik und Verbreitung Dieses Projekt erhielt die Genehmigung der Ethikkommission des Royal Children’s Hospital Melbourne: HREC/91500/RCHM-2023, HREC/90929/RCHM-2022 und HREC/91392/RCHM-2022. Die Ergebnisse werden an politische Entscheidungsträger sowie über Fachzeitschriften und Konferenzen verbreitet.