Validierung und Implementierung eines somatischen Tumorexoms für die routinemäßige klinische Anwendung

Die genomische Testung auf Basis von Next-Generation Sequencing ist der Standard in Tumorabläufen. Allerdings bleibt ihre Anwendung in verschiedenen Institutionen aufgrund der Vielfalt der Bedürfnisse und der Verfügbarkeit von Ressourcen weltweit herausfordernd. Darüber hinaus führt die Verwendung einer Vielzahl unterschiedlicher Panels, angefangen bei einzelnen Genen bis hin zu solchen mit Hunderten von Genen, zu einer relativ verzerrten Verteilung der Versorgung für Patienten. Es ist wichtig, ein höheres Maß an Standardisierung zu erreichen, ohne auf spezifische Kits beschränkt zu sein oder wiederholte Validierungen erforderlich zu machen, die im Allgemeinen kostspielig sind. Wir zeigen die Validierung und klinische Implementierung des DH-CancerSeq-Tests, eines auf Tumoren basierenden Sequenzierungsassays für das gesamte Exom mit integrierter Informatik, während wir ähnliche Eingangsvoraussetzungen, Sensitivität und Spezifität wie ein zuvor validiertes gezieltes Genpanel bereitstellen und ähnliche Durchlaufzeiten für die Patientenversorgung aufrechterhalten.