Contexte : Le syndrome de hypoventilation centrale congénitale (CCHS) est un trouble génétique rare provoquant une hypoventilation alvéolaire en raison d'une réponse altérée des chémorécepteurs à l'hypercapnie et à l'hypoxie due à une inaptitude du contrôle autonome central. Le CCHS résulte de variants pathogènes du gène PHOX2B qui affecte le développement des cellules de la crête neurale. Par conséquent, le CCHS peut être accompagné de dysrégulation du système autonome, de la maladie de Hirschsprung et d'autres troubles gastro-intestinaux, d'arythmies cardiaques et de tumeurs dérivées des cellules neuronales. La gravité de la maladie est corrélée au type de mutation et détermine les besoins ventilatoires, avec une prise en charge centrée sur un soutien respiratoire à vie et un suivi multidisciplinaire des comorbidités associées. Présentation du cas : Ce cas décrit un nourrisson né à terme par césarienne d'urgence en raison d'une hypotension maternelle et d'une bradycardie fœtale qui a présenté une apnée et a nécessité une intubation en raison d'un échec à répondre à la ventilation sous pression positive. Le nourrisson a connu une apnée récurrente, une hypercarbie et une dépendance à la ventilation malgré plusieurs tentatives d'extubation échouées, avec une évaluation non concluante pour des causes pulmonaires, cardiaques, neurologiques, métaboliques et infectieuses. Des tests génétiques ont identifié une expansion de répétition de polyalanine du gène PHOX2B, cohérente avec le CCHS. Ce cas démontre l'approche multidisciplinaire par étapes avec une évaluation génétique concomitante qui a permis un diagnostic précoce, une gestion opportune et une amélioration des résultats.
Shalamov et al. (Jeu,) ont étudié cette question.