Padrões multilocus de variabilidade nucleotídica e a história demográfica e de seleção das populações de Drosophila melanogaster

A incerteza sobre a história demográfica das populações pode dificultar varreduras genômicas para seleção com base em modelos genéticos populacionais. Para obter um retrato dos efeitos da história demográfica nos padrões de variabilidade genômica em populações de Drosophila melanogaster, nós examinamos o polimorfismo de DNA não codificante em 10 locos ligados ao X em grandes amostras de três populações africanas e duas não africanas. Todas as cinco populações mostram desvios significativos em relação às expectativas sob o modelo neutro padrão. Detectamos uma diferenciação fraca, mas significativa, entre populações africanas do Leste (Quênia e Zimbábue) e do Oeste/Central da África Subsaariana (Gabão). Um viés em direção a polimorfismos derivados de alta frequência, níveis elevados de desequilíbrio de ligação (LD) e heterogeneidade significativa nos níveis de polimorfismo e divergência na amostra do Gabão sugerem que esta população está mais afastada do equilíbrio mutação-drift do que as duas populações africanas do Leste. Ambas as populações não africanas apresentam níveis de LD significativamente mais altos, um excesso considerável de mutações derivadas de alta frequência e heterogeneidade extrema entre locos nos níveis de polimorfismo e divergência. As rejeições do modelo neutro em populações de D. melanogaster usando essas e características semelhantes foram interpretadas como evidências de um papel importante da seleção natural na formação dos padrões de variabilidade genômica. Com base em simulações, concluímos que modelos simples de gargalo são suficientes para explicar a maioria, senão todas, as características de polimorfismo tanto de populações africanas quanto não africanas. Em contraste, mostramos que um modelo de hitchhiking recorrente em estado estacionário não consegue explicar vários aspectos dos dados. Portanto, desvios demográficos das expectativas de equilíbrio em populações ancestrais e derivadas representam um sério desafio para a detecção de seleção positiva em varreduras genômicas usando metodologias atuais.