揭示罕见染色体结构重排：来自分子细胞遗传学的见解。

复杂染色体易位/重排（CCR）是罕见的结构异常，涉及至少三个染色体断裂点，且常累及两条或更多条染色体。由于其固有的基因组复杂性，CCR常与异常表型相关，包括发育迟缓、先天性畸形和不育。在本研究中，我们报告了四例男性患者，其中三例具有新发罕见染色体结构重排，通过吉姆萨-胰蛋白酶（GTG）显带、荧光原位杂交（FISH）和高分辨率微阵列技术（SNP array 和 array CGH）联合检测发现。这四例病例均属于不同类型：除两例特殊的 CCR 外，还鉴定出了一例 inv dup del 18q 和一例涉及 4 号染色体长臂的簇状重排。尽管检测方法存在局限性，我们仍对最详细的基因型数据与相关表型之间的关系进行了详细分析。我们的研究提供了进一步的有价值的证据，表明即使在光学显微镜检测到异常核型的病例中，使用分子细胞遗传学方法也至关重要，因为高分辨率数据可能会揭示意料之外的基因组复杂性，这对于这些患者的遗传咨询至关重要。