细胞时钟边缘异常缩短的灰色边界

端粒是超分子结构，允许DNA链自我折叠，并保护线性染色体末端不被感知为双链DNA断裂。端粒的保护依赖于替换末端DNA序列的机制，并确保结构完整性。端粒生物学疾病（TBDs）是一组异质的低患病率病理，由涉及端粒维护机制（TMMs）基因中的生殖系突变定义。TBDs在广泛的临床谱系中表现出来，临床实体之间常常有显著的表型和遗传重叠。在《EMBO分子医学》这一期中，Tummala及其合作者呈现了来自DC/DCL患者的临床和生物数据，增进了对这些疾病自然历史的理解。此外，POT1和ZCCHC8中的新型TBD相关遗传变异，以及新发现的POLA1基因的描述，推动了对参与TBD的基因功能网络的理解，并突显出新的致病机制。