携带t(7;11)(p15;p15)易位的髓系肿瘤患者的临床特征和预后：一项单中心回顾性研究

携带t(7;11)(p15;p15)易位的髓系肿瘤预后相当不佳。由于这些肿瘤很少见，大多数病例被报告为单一案例。临床结果和最佳治疗方法尚不明确。本研究旨在阐明这一细胞遗传学异常的临床意义和预后。该研究回顾性分析了23例携带t(7;11)(p15;p15)的髓系肿瘤。评估了临床病理特征、遗传改变和结果，并使用Kaplan-Meier法构建生存曲线。其中，九例为新诊断的急性髓系白血病（ND AML），七例呈现复发难治性AML（R/R AML），四例为骨髓增生异常综合征（MDS），两例为继发性AML，一例为与MDS相关的混合胚细胞肿瘤。携带t(7;11)(p15;p15)的AML患者主要为年轻女性，倾向于亚型M2。有趣的是，这些患者的血红蛋白和红细胞计数降低，同时乳酸脱氢酶和白细胞介素-6的水平显著升高，并表现出CD117的表达。R/R AML患者在t(7;11)之外发生额外染色体异常（ACA）的可能性更高。WT1和FLT3-ITD是最常发现的突变基因，其中10例显示出NUP98::HOXA9融合基因的证据。综合完全缓解率为66.7%（12/18），而累计移植物存活率为100%（4/4）。然而，生存结果相当不佳。有趣的是，R/R AML患者的中位总体生存期为4.0个月（95% CI：1.7–6.4）。此外，AML的诊断类型或ACA的存在或分子预后分层并未显著影响临床结果（p = 0.066，p = 0.585，p = 0.570）。携带t(7;11)的髓系白血病表现出独特的临床特征、细胞遗传学特性和分子遗传特征。这些生存结果非常不佳。R/R AML患者的寿命有限。对于携带t(7;11)的髓系患者，靶向治疗或移植可能是有效的治疗方案。