遗传性和野生型转甲状腺素蛋白淀粉样变性患者的临床和遗传学特征：巴西圣保罗州转甲状腺素蛋白心脏淀粉样变性登记研究（REACT-SP）

摘要 背景 转甲状腺素蛋白淀粉样变性（ATTR）是一种由纤维蛋白在器官和组织中沉积引起的系统性疾病。ATTR 的基因型和表型具有高度异质性。我们展示了入组巴西圣保罗州转甲状腺素蛋白心脏淀粉样变性登记研究的患者的体征和症状、心脏及神经系统评估以及遗传学特征数据。 结果 共纳入644例患者，其中变异型（ATTRv）505例，野生型（ATTRwt）139例。检测到11种不同的突变，最常见的为 Val50Met（47.5%）和 V142Ile（39.2%）。总体而言，超过半数的患者出现心脏受累，且 ATTRv 组与 ATTRwt 组之间的这一比例差异具有统计学意义（43.9% vs. 89.9%；p < 0.001）。神经系统表型的患病率在 ATTRv 和 ATTRwt 之间也存在差异（56.8% vs. 31.7%；p < 0.001）。25.6%的人群中发现混合表型，ATTRv 组和 ATTRwt 组之间无显著差异。一部分患者仍无症状（10.4%），其中无症状 ATTRwt 患者的比例较低。 结论 本研究详细描述了巴西圣保罗州 ATTR 患者的临床和遗传谱系。这项初步分析强调了变异型和野生型 ATTR 患者神经系统和心脏表现的显著表型异质性。