开发自我表型工具以增强患者能力和改善诊断

摘要 深表型对于改善诊断和罕见疾病研究非常重要，当使用人类表型本体（HPO）进行标准化时尤其有效。患者是一个未充分利用的信息来源，因此为了促进自我表型，我们之前将HPO“翻译”成易懂的语言（“普通人HPO”）。另一个自我表型调查，GenomeConnect，提出与HPO相对应的患者友好问题。然而，自我报告的数据尚未被评估。由于并非所有HPO术语都被翻译为普通人HPO或在GenomeConnect调查中，因此我们为每种疾病创建了每种工具的理论最大准确性表型档案，代表理论最大性能。这两种工具在语义相似性分析中的表现良好（曲线下面积分别为0.991和0.954）。为了探讨现实世界的影响，我们将确诊为遗传疾病的参与者随机分配到完成GenomeConnect、Phenotypr或两者的工具中。对于每种确诊疾病，我们将获得的疾病档案与患者完成的档案进行比较。参与者对GenomeConnect调查的反应生成的档案比对Phenotypr工具的反应更准确。Phenotypr工具对同时使用两种工具的回答者的评分分布更紧凑，因此更精确。我们评估了每种已知孟德尔遗传病HPO表型档案检索相应疾病的能力。我们进行了访谈，参与者普遍更喜欢GenomeConnect多项选择格式，而非自动补全的Phenotypr格式。我们的结果表明，个人能够提供丰富的HPO表型数据。这些结果表明，自我表型的信息来源可以用于支持诊断或补充临床医生创建的档案。