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IDH1和IDH2突变状态是胶质瘤中具有诊断、预后和治疗意义的重要生物标志物。虽然已经有IDH1 p.R132H特异性的免疫组织化学检测,但无法识别IDH1/2中的其他突变。下一代测序能准确确定IDH1/2的突变状态,但在急需治疗计划和开始治疗时,由于周转时间长而受到限制。Idylla检测可以在短短几小时内从未染色的福尔马林固定石蜡包埋(FFPE)切片中检测IDH1/2的突变状态。在临床验证中,我们与下一代测序相比展示了97%的临床准确性。灵敏度研究表明,即使在DNA输入低于制造商推荐的阈值时,变异等位基因频率的检测限也在2.5-5%之间。总体而言,该检测是一种有效且准确的快速确定IDH1/2突变状态的方法.
Solomon等人(周六)研究了这个问题。
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