安德森-法布里病管理：心脏病专家的角色

安德森-法布里病（AFD）是一种溶酶体储存病，其特征是在心脏细胞中积累糖脂，伴随一种特殊形式的肥厚型心肌病（HCM）。确诊为HCM的患者中，最多有1%确实患有AFD。随着针对肌节性HCM及其基因表型的靶向疗法的可用性，及时的鉴别诊断至关重要。特别是，AFD的治疗领域正在迅速发展，提供越来越有效的疾病修饰治疗选择。然而，诊断AFD可能很困难，特别是在表现为明显或孤立性心脏受累且没有系统性红旗的非经典表型患者中。对于许多AFD患者而言，初次临床表现到确诊和适当治疗的临床过程充满挑战，主要由于未能及时识别或彻底忽视。因此，治疗的晚启动导致心脏受累加重，成为发病率和死亡率的主要原因，无论性别如何。对AFD患者的最佳管理需要一个专门的多学科团队，其中心脏病专家扮演着决定性角色，从鉴别诊断到并发症预防，再到评估疾病特异性治疗的时机。本综述旨在重新定义心脏病专家在当代AFD临床护理和药物开发过程中主要决策节点的角色。