NF2相关神经纤维瘤病中脊髓上皮瘤的空间转录组学

摘要 脊髓上皮瘤（SP-EPN）是一种与高发病率相关的中枢神经系统（CNS）肿瘤。晚期SP-EPN的唯一有效治疗是手术，但这与传感运动脊髓路径和瘫痪的高伤害风险有关。迫切需要了解这种肿瘤的细胞来源，以便为药物开发生成肿瘤进展的疾病模型。最近的基因组研究通过bulkRNA测序表明，SP-EPN的分子特征与上皮细胞（EPCs）的特征相匹配。然而，大规模基因组研究常常可能误表示肿瘤内的罕见癌症干细胞群体。在本研究中，我们对来自NF2相关神经纤维瘤患者切除的SP-EPN进行了空间转录组学（ST）分析，以检查肿瘤内的空间异质性。SP-EPN样本表现出细胞异质性，弥散表达星形胶质细胞和EPC标记，并且有小的区域表达RGC或干细胞标记，以及前体细胞和成熟细胞标记之间的重叠。这些发现表明，SP-EPN肿瘤中的EPC谱系内可能存在发育等级，这可能源于异常的放射状胶质细胞。