Mazabraud综合症：纤维性发育不良与肌内粘液瘤的罕见共存。一例病例报告

Mazabraud综合症是一种罕见的良性骨骼疾病，其特征是纤维性发育不良与肌内粘液瘤的共存。其病因涉及遗传因素。尽管在临床医生和放射科医师中并不广泛认知，但Mazabraud综合症在约2%的纤维性发育不良病例中存在。我们展示了一例40岁女性患者，其左肩出现肿胀和疼痛。经过X光和增强MRI的放射学评估，显示出与纤维性发育不良和肌内粘液瘤一致的发现。通过活检对肌内粘液瘤的诊断进行了组织病理学确认。临床医生在评估有纤维性发育不良的患者时，应考虑这种综合征的可能性，尤其是在存在软组织病变时。