唐氏综合症：基因重组与额外21号染色体的起源

尽管21号三体综合症在临床上具有重要性，但我们对21号染色体减数分裂不分离的原因仍然无知。然而，最近对21号三体家庭的基因图谱研究揭示了人类不分离的第一个分子相关因素；即减数重组事件的水平和位置改变。具体来说，0次交换事件或仅在远端或着丝粒周围的交换在21号三体生成的减数分裂中显著增加。这些观察结果导致了一个想法，即21号染色体的减数不分离需要“两次打击”：首先是在前期I中建立一个“脆弱”的双合子，其次是在中期I或II中异常处理该双合子。