摘要 端粒酶逆转录酶启动子（TERTp）突变与侵袭性甲状腺癌相关，最常见于未分化和分化差的甲状腺癌。术前甲状腺结节分子检测可以检测TERTp，表示恶性肿瘤的高风险以及可能的侵袭性临床特征，如甲状腺外延伸、区域淋巴结转移和远处转移。描述了两种热点点突变：更常见的C228T和C250T变体。通常情况下，这些突变是互斥的并驱动单等位基因的TERT表达。在本系列案例中，我们描述了在术前甲状腺结节细针吸取样本中检测到C228T和C250T变体并送往Afirma分子检测的甲状腺癌。所有样本都伴有BRAF p.V600E或PIK3CA p.H1047R的共突变。每个样本都进行亲缘关系（个体间关系）分析，以确认DNA和RNA样本来自同一患者，并且不是由于样本交叉污染。所有病例在外科切除后在组织病理学上均确认为甲状腺癌。我们了解到，这是首次在甲状腺癌术前检测到双TERTp突变的报告。与未来病例的临床关联将是一个值得关注的议题，特别是如果发现具有单等位基因双TERT p突变的病例。
Harari等（Mon，）研究了这个问题。