生化筛查在低磷酸酶血症诊断中的重要性：应用、方法和挑战

组织非特异性碱性磷酸酶（TNSALP）酶活性的病理性降低是低磷酸酶血症（HPP）的分子标志，这是一组罕见的先天性全身性疾病，主要以钙化组织矿化和肌肉骨骼系统的病理性影响为特征。该疾病在所有临床形式中，在生化上表现为循环总碱性磷酸酶（ALP）活性长期降低的不同程度。需要重复检测ALP活性低值以诊断HPP的存在，但仅靠这一检测不足以确定该病的诊断。需要检测TNSALP的主要天然底物之一，即通常与维生素B6的磷酸酯形式（PLP）的升高循环水平，以生化确认HPP的诊断。在某些HPP患者中，尿液和/或血液中的磷乙醇胺（PEA）和无机焦磷酸盐（PPi）水平可能升高。对ALP活性及其目标底物的当代生化评估对HPP的诊断非常有帮助，也有助于监测患者对酶替代治疗或其他药物治疗的反应。在此，我们描述并讨论基于我们分析实验室获得的经验，HPP生化筛查的可能性和挑战。