我们报告了一名11岁的西班牙裔男性，具有PPP1R12A基因de novo杂合子可能致病突变，p. (Gln13Arg) (CAG>CGG)，在外显子1中c. 38 A > G (NM₀02480.2)，在他的矮小症评估中通过全外显子三联测序检测到。他的病史显著，与产前诊断的先天性空肠闭锁有关，出生后不久通过手术修复。值得注意的是，他缺乏生殖泌尿系统异常，这在具有PPP1R12A相关泌尿生殖和脑畸形综合症(UBMS) 的个体中常被描述。内分泌评估显示生长激素缺乏情况，伴有异位后垂体和中断的垂体柄。尽管有这些发现，他的神经发育相较于同龄人更为先进，没有任何智力障碍的担忧。他最近的胃肠道和营养评估均正常，并且表现出优良的线性生长和对生长激素治疗的响应。此案例通过突显在缺乏生殖泌尿和神经发育异常的情况下，PPP1R12A突变与单独生长激素缺乏和空肠闭锁相关，拓宽了与PPP1R12A突变相关的表型谱。我们强调了对出现矮小症的PPP1R12A变异患者进行多学科监测和早期内分泌转诊的重要性。
Saul等人（周四）研究了这个问题。