急性淋巴细胞白血病(ALL)是最常见的儿童恶性肿瘤,通常表现为外周血和骨髓中芽细胞数量的增加。虽然ALL通常表现为循环的芽细胞,但嗜酸细胞增多等非典型表现可能会掩盖诊断并延误适当处理。严重嗜酸细胞增多在ALL患者中是一种非常罕见的现象,通常与特定的遗传异常或髓系恶性肿瘤相关。严重嗜酸细胞增多、双细胞减少和心脏肿块的组合在诊断和治疗中都是不寻常且具有挑战性的。一个没有显著病史或家族史的4岁男孩因持续发热入院急诊。在初步检查中发现肝脾肿大。血液测试显示WBC = 125,000每微升,Hb = 8.7 g/dL,Plt = 77,000每微升,且有严重嗜酸细胞增多(73.4%),绝对嗜酸细胞计数91,250。外周血涂片显示丰富的成熟嗜酸细胞,无芽细胞。胸部影像学检查显示双侧肺部受累,超声检查显示双侧胸腔积液。超声心动图显示右心室有肿块,提示血栓形成或浸润,并伴有一定程度的心力衰竭。BCR-ABL、PDGFRα、PDGFRβ、FGFR1和t(5:14)的分子检测均为阴性,骨髓流式细胞术也呈阴性。骨髓活检及免疫组化检查确诊为前B急性淋巴细胞白血病,CD20和TdT呈阳性。患者接受了方案治疗,诱导结束时的MRD报告为0.0011%,且活检结果为阴性。治疗期间,心脏肿块也得到了解决。本案例强调了在缺乏外周芽细胞的情况下,注意不寻常的嗜酸细胞增多伴双细胞减少的重要性,以及为了准确诊断所需进行骨髓活检和免疫组化检查的必要性。
Hayatbakhsh等人(周四)研究了这个问题。