POLG疾病中的肝脏受累——一项涉及202名患者的多中心队列研究。

POLG疾病中肝脏受累是常见的，并与高发病率和死亡率相关。关于肝脏受累的详细、大规模、系统性研究尚缺乏。本研究旨在描述POLG疾病中肝脏受累的发病、临床过程和预后的影响。我们开展了一项跨国的回顾性研究，包括来自确诊POLG疾病患者的临床、遗传和生化数据。根据疾病发病年龄将患者分层：早发型（40岁）。在202名患者中，110名（54%）出现了肝脏受累。这种受累可以在生命周期的任何时刻出现，但在早发型患者中更为常见（76/98，78%）。女性肝脏受累的中位发病年龄为7岁（范围：1个月至50岁），男性为21个月（从出生到71岁）。感染引发的疾病发作相较于自发或其他疾病触发，携带显著更高的肝脏受累风险。85%的肝脏受累患者也患有癫痫。肝脏受累是预后不良的指标，并与生存率较差显著相关。本研究为一大队列的POLG疾病患者提供了肝脏受累的全面描述。在该疾病中，肝脏受累是常见的，并与显著较差的生存率相关。对于出现肝脏受累的儿童，应考虑POLG疾病，快速遗传检测可能指导管理决策。我们的研究结果强调了在所有确诊POLG疾病患者中，特别是早发型患者以及在伴随感染期间，早期监测肝脏受累的必要性。