N-端WT1免疫组化在成纤维小圆细胞肿瘤中为阴性

成纤维小圆细胞肿瘤（DSRCT）是一种罕见且具有侵袭性的肉瘤，主要发生在年轻患者中。其特征是t(11;22)(p13;q12)染色体易位，产生含有EWSR1 N-端域和WT1 C-端域的EWSR1-WT1融合蛋白。我们介绍了一例伪装为晚期卵巢肿瘤的案例，患者为15岁女性，伴有腹水和盆腔肿块，进行了大网膜切除术和输卵管-卵巢切除术。广泛的腹内肿瘤沉积存在。组织病理学检查显示在成纤维基质中有小圆蓝细胞的巢。N-端WT1表达的免疫组化结果为阴性，EWSR1-WT1基因融合通过FISH检测到。由于DSRCT中特征性的EWSR-WT1融合突变，WT1的免疫组化检测仅通过针对WT1 C-端的抗体显示阳性。理解DSRCT特征性的免疫组化和分子特征对该实体的准确诊断至关重要。