哺乳期幼儿坐糠醇血症早期腱黄瘤误诊为家族性高胆固醇血症：依泽替米的成功治疗

坐糠醇血症是一种罕见的常染色体隐性胆固醇代谢障碍，常因腱黄瘤和严重高胆固醇血症的重叠特征而误诊为家族性高胆固醇血症。我们报告了一名1.5岁哺乳期女性，表现为多发性腱黄瘤、低密度脂蛋白胆固醇显著升高，并对他汀类药物、饮食控制和胆固醇吸附剂反应不佳。基因分析确认存在ABCG8的复合杂合突变。开始使用依泽替米后，她的脂质谱恢复正常，腱黄瘤稳定且没有不良反应。此病例强调了在早发腱黄瘤中考虑坐糠醇血症的必要性，同时突出了哺乳的加重作用，并支持在幼儿中安全使用依泽替米。