自2019年以来，综合基因组分析（CGP）已被纳入日本国家健康保险，适用于晚期实体肿瘤患者，包括头颈癌。尽管如此，关于罕见鼻癌亚型的基因组见解仍然有限，妨碍了针对特定亚型的治疗策略。本研究旨在使用来自日本国家基因组分析数据库的数据，表征复发性和/或转移性鼻癌在组织学亚型中的遗传突变特征。材料与方法：分析了135名鼻癌患者的基因组数据，包括鳞状细胞癌（SCC）（n = 48）、神经内分泌肿瘤（NET）（n = 52）、腺癌（n = 20）和未分化癌（n = 15）。所有病例在2019年6月至2025年5月期间注册于日本国立癌症中心癌症基因组与先进治疗中心（C-CAT）。通过FoundationOne CDx下一代测序识别突变。生存分析采用对数秩检验和Cox比例风险模型。结果：TP53和KMT2D在所有亚型中经常发生突变。在SCC中，KMT2D（p = 0.03）、EGFR（p = 6.4 × 10^-）和RICTOR（p = 0.03）突变与不良预后相关。不同亚型之间的突变数量或肿瘤突变负担（TMB）没有显著差异。讨论：观察到共享和独特的突变模式，并在SCC中具有预后相关性。这些发现突显了罕见鼻癌中基因组分层的重要性。结论：CGP揭示了鼻癌中的关键遗传驱动因素，支持其在精准肿瘤学中的作用，并为未来特定亚型的治疗方法提供信息。
Nagano等（Mon，）研究了这个问题。