脂蛋白脂肪酶（LPL）基因中的Ile225Thr环突变是一种新发事件

脂蛋白脂肪酶（LPL）基因的突变是家族性乳糜微粒血症的最重要原因，目前已记录超过70种突变。迄今为止，尚未描述新发突变。在这里，我们报告了一名先前被报道为LPL缺乏的患者家庭的分子分析，该患者的突变为Arg243His和Ile225Thr的复合杂合性，后者是首个也是唯一在LPL环区域中识别的突变。通过检测亲本的这两种突变，确认他们作为必然杂合子的身份并确定突变分配。尽管可以确定Arg243His等位基因由父系遗传，但母系DNA未显示Ile225Thr替代体的携带者状态。使用LPL限制性片段长度多态性、四个多态性CA重复和ApoE基因型检查母亲身份，与患者的生物学亲缘关系相符。因此，我们得出结论，Ile225Thr突变构成一种新发事件，这是在LPL基因中首次报告的突变。