采用化疗和外科切除治疗的颊部NUT癌

NUT（睾丸核蛋白）癌是一种罕见且侵袭性强的恶性肿瘤，其特征是NUTM1基因的重排，主要影响儿童和成人的中线结构。我们报告了一名中童男孩，他在两个月前首次出现左颊肿胀，1个月前接受外科切除，过去一周内复发。组织病理学显示为分化不良的新生物，免疫组化结果显示CK5/6、P63和P40表达扩散，SMARCA4保留，P16阴性，以及斑驳的NUT核染色，确认了NUT癌。影像检查显示局部扩展伴随小体积淋巴结转移。他接受了九个周期的VDC-IE（长春新碱、阿霉素和环磷酰胺与氟达拉滨和依托泊苷交替使用）化疗，间隔3周，期间出现暂时性缺铁性贫血，随后进行了颈部剖检和腓骨瓣重建的外科切除。治疗后正电子发射断层扫描显示没有代谢活性疾病。启动了使用组蛋白去乙酰化酶抑制剂vorinostat的维持治疗。此病例强调了早期识别、多模式治疗和新兴靶向治疗在改善NUT癌症结局中的重要性。