副肿瘤性小脑退行性变(PCD)是一种罕见的神经系统综合征,通常在潜在恶性肿瘤被诊断之前出现。患者通常会在任何肿瘤被发现之前,逐渐发展出亚急性小脑症状,如头晕、动眼失调、视线不协调和构音障碍。确诊过程涉及排除转移疾病、治疗毒性、感染和代谢紊乱,通常依赖于在血液或脑脊液(CSF)中发现抗神经元抗体(最常见的是抗-Yo,也称为1型抗普肯耶细胞抗体或PCA-1)。抗-Yo阳性经典地与乳腺癌或妇科癌症相关,并且预后较差。我们描述了一名56岁女性,曾有腮腺基底细胞腺癌的病史,在几个月内逐渐出现小脑功能障碍,尽管最初的影像学和常规实验室检查结果为阴性。当更广泛的抗体检测在血清和CSF中发现高滴度抗-Yo抗体时,我们对副肿瘤的怀疑加重。随后,FDG-PET/CT发现了FDG显像的盆腔淋巴结,外科病理证实在两个髂淋巴结中发现转移性透明细胞癌,尽管子宫、卵巢和输卵管完全良性。患者接受了浆浆交换、静脉免疫球蛋白(IVIG)、高剂量类固醇和辅助性卡铂/紫杉醇治疗。虽然她的言语和上肢协调性有所改善,但在最初的表现后三年仍未能步行,且持续存在小脑缺损。这个案例说明了抗-Yo PCD如何预示潜在的结节妇科恶性肿瘤,且没有可识别的原发肿瘤,强调在初步评估无显著发现时需要进行广泛的检查,包括先进的代谢成像,有时甚至需要经验性外科探索。早期肿瘤定位及对恶性肿瘤和自身免疫反应的治疗对于优化神经学结果至关重要。
Kissinger等(周)研究了这个问题。