庞贝病：对15,068名研究参与者进行全国范围的分子筛查

Key Points

• 该研究提供了俄罗斯人群中庞贝病的全面遗传概述，聚焦于GAA活性水平。
• 在这项涉及15,068名参与者的大规模筛查中，识别出与庞贝病相关的重要遗传变异。
• 评估使用分子测序技术并测量GAA活性，探索庞贝病的遗传谱。
• 这些发现可能使受影响个体的庞贝病能够更早诊断和更好管理。