新生儿紫癜性坏死性皮肤病：一种罕见且致命的疾病——来自印度西部的病例系列

新生儿紫癜性坏死性皮肤病（NPF）是一种罕见但可能致命的血栓性疾病，由先天性或获得性天然抗凝血蛋白缺乏，特别是蛋白C或蛋白S引起。弥散性血管内凝血（DIC）、皮肤微血管血栓、血管周围出血和进行性出血性皮肤坏死是该综合症的特征。我们呈现来自我们医学院的一系列NPF病例，这些病例在早期新生儿阶段表现为广泛的紫癜和坏死性皮肤损伤。在2023年至2024年期间发现显著低的蛋白C水平及DIC的迹象，伴随其他临床特征。考虑到急性脓毒症，所有病例均开始进行正性肌力药物和通气支持。根据培养敏感性给予了更高剂量的抗生素治疗。当血液检查显示凝血参数异常时，给予了血小板浓缩物和新鲜冷冻血浆。其中一名患者接受了蛋白C治疗。患者出现难治性脓毒性休克，紫癜迅速进展并累及多个身体部位。虽然其中一名患者有显著改善，但最终导致脓毒血症和多脏器衰竭。坏死性损伤的突发及迅速进展，加上记录的低蛋白C（在一例中为低蛋白S）水平，强烈提示NPFs。及早识别NPFs至关重要，因为及时诊断和启动适当的治疗，如补充缺乏的抗凝血蛋白和管理DIC，可能挽救生命。我们的病例系列展示了在新生儿出现凝血功能障碍及广泛紫癜时考虑蛋白C缺乏的重要性。