前额鼻畸形合并双侧无乳症的罕见病例：病例报告

我们报道了一例前额鼻畸形合并双侧无乳症的罕见病例。一名20岁女性表现出多种先天性畸形，包括中间裂唇（轻型），内眦赘皮，鞍鼻，腭裂，鼻咽闭锁，完全双侧无乳症（乳腺组织和乳头-乳晕复合体缺失）以及肠闭锁。她在儿童时期接受了分期面部重建，在成年后进行基于植入物的乳房重建。以前关于类似中线面部畸形和无乳症组合的少数报告记录了家族发生率。由于这一组合与包含无乳症的已建立综合症不同，我们怀疑可能存在特定的遗传原因，未来的研究应致力于识别该原因。该病例还强调了一般原则，即存在发育畸形应提示筛查其他畸形。