背景：大多数早期侵袭性黑色素瘤患者的结果良好，但少数患者经历疾病进展和特异性死亡。识别这些高风险患者在诊断时仍然是一个重大临床挑战。我们之前在血浆样本中验证了MEL12微RNA标志物作为预后生物标志物。在本研究中，我们评估了该标志物在福尔马林固定石蜡包埋（FFPE）肿瘤组织中测量时是否保持其预后价值，并评估其在两个微RNA表达谱平台上的表现。方法：我们对277例I-II期黑色素瘤患者进行了回顾性分析，生存数据达15年，将其分为训练组（n=179）和独立验证组（n=98）。使用NanoString和RNA测序平台进行微RNA表达谱分析。使用主成分法建立了Cox回归模型，采用留一交叉验证法在训练组中进行训练，并将冻结的模型参数应用于验证组。主要终点是黑色素瘤特异性生存期（MSS），次要终点是总体生存期（OS）。结果：在训练组中，MEL12分数对MSS表现出强大的预后性能（C-index=0.82, HR=5.32每SD, p<0.001）和OS（C-index=0.73, HR=2.90每SD, p<0.001）。这些发现通过独立验证得到了确认，MSS的C-index为0.77，HR为3.34，p=0.002；OS的C-index为0.63，HR为1.28，p=0.17。高风险患者在两个队列中经历了显著更差的15年MSS（训练组HR=9.61, p<0.001；验证组HR=8.40, p<0.001）。在调整临床病理变量的多变量分析中，MEL12分数仍独立与MSS相关，而平台分析显示MEL12分数与测量平台之间没有显著交互。结论：MEL12微RNA标志物可能是用于识别早期黑色素瘤高风险患者的有价值的预后生物标志物，在不同表达谱平台的FFPE组织中测量时保持一致的性能。这些结果支持进一步研究将基因组风险分层与传统组织病理评估结合起来。
Laar等人（Sun）研究了这个问题。