儿童的主动脉肾发育不良：神经纤维瘤病1型与儿童肾血管性高血压的重叠

本叙述性综述旨在总结目前对儿童神经纤维瘤病1型（NF-1）和肾血管性高血压（RVH）的理解，包括临床表现和诊断流行病学、遗传学及管理考虑，包括治疗手段的进展。关于NF-1和导致RVH的动脉发育不良的现有理解大多依赖于单中心报告中NF-1患者的纳入。儿童RVH的管理通常需要多种治疗，包括抗高血压药物和对于难治病例的血管重建，采用介入（即血管内）和开放手术方式。需要制定针对基因型的指南，以诊断和管理因NF-1导致的儿童主动脉肾发育不良和RVH。尽管在过去十年中我们对儿童RVH和NF-1的理解有所发展，但在流行病学、病因和遗传学等领域出现了关键研究问题。这些研究问题需要立即关注，以建立和优化标准化的诊断和治疗指南。