背景与目的：尿路上皮膀胱癌（UBC）具有显著的死亡率和治疗相关的并发症。常规的诊断与监测方法，包括膀胱镜检查和活检，属于侵入性且灵敏度有限。循环肿瘤DNA（ctDNA），一种微创的“液体活检”，已成为实时疾病评估的有前景工具。本研究旨在系统评估局限性、局部晚期和转移性UBC中血浆和尿液ctDNA的诊断、预后和预测价值。方法：依据PRISMA指南进行了一项系统评价，使用PubMed、MEDLINE和Web of Science数据库（2016年1月-2025年10月）。符合条件的研究评估了血浆和尿液ctDNA。主要结果包括诊断性能、与组织突变的相关性、疾病监测及预后或预测价值。数据综合关注ctDNA检测方法、相对于治疗的时间，以及生存结果。主要发现与局限：ctDNA与肿瘤组织突变显示出强一致性，并具有高潜力实现实时监测肿瘤负担。数据在肌肉浸润性膀胱癌（MIBC）中比在非肌肉浸润性膀胱癌（NMIBC）中更为可靠。膀胱切除后ctDNA阳性是无复发、无进展和总体生存的独立预测因子。ctDNA的清除与新辅助化疗和免疫检查点抑制剂的反应相关。转移性疾病中，较高的ctDNA突变负担与更短的总体生存和抵抗机制（如PIK3CA介导的成纤维生长因子受体抑制剂耐药性）相关。限制包括方法学异质性、变异的检测灵敏度和小型患者队列。结论与临床意义：ctDNA代表了一种强有力的非侵入性生物标志物，用于UBC的诊断、监测和治疗指导。正在进行的III期
Duquesne等（Sun，）研究了这个问题。